Étude des outils biotechnologiques dans la prise en charge de l’hémophilie

Abstract

L'hémostase et l'hémophilie sont deux concepts liés à la coagulation sanguine, mais distincts. L'hémostase est le processus naturel qui permet l'arrêt des saignements, tandis que l'hémophilie est une maladie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement. L'hémophilie est caractérisée par un déficit en facteurs de coagulation. Les deux principales formes correspondent à un déficit en facteur VIII (hémophilie A) et en facteur IX (hémophilie B). Ces pathologies provoquent des hémorragies répétées de survenue facile (ou spontanée), de durée prolongée et de volume abondant. Les hémophilies A et B sont des maladies génétiques récessives liées à l'X, quasi exclusivement rencontrées chez les sujets masculins. Leur transmission donne lieu à des troubles de même importance dans la descendance. Le diagnostic de l'hémophilie repose sur des analyses de sang pour évaluer les facteurs de coagulation notamment les facteurs VIII et IX comme (TP), (TCA) et TCA corr (diagnostic classique) et le diagnostic de nouvelle génération (Biopuce à Apt-SPRi). Le traitement vise à remplacer le facteur de coagulation manquant par des injections régulières de concentrés de facteurs (traitement substitutif), soit par des traitements non spécifiques comme des anticorps monoclonaux. ==============================================================================================================================Hemostasis and hemophilia are two related but distinct concepts in blood coagulation. Hemostasis is the natural process that stops bleeding, whereas hemophilia is a genetic disorder that prevents blood from clotting properly. Hemophilia is characterized by a deficiency in coagulation factors. The two main types are factor VIII deficiency (hemophilia A) and factor IX deficiency (hemophilia B). These conditions lead to frequent, spontaneous, prolonged, and heavy bleeding episodes.

Hemophilia A and B are X-linked recessive genetic disorders, occurring almost exclusively in males. Their transmission results in equally significant disorders in offspring. Diagnosis of hemophilia relies on blood tests to evaluate coagulation factors, particularly factors VIII and IX, using assays such as prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), and corrected aPTT (classical methods), as well as new-generation diagnostics like the aptamer-based SPRi biochip.

Treatment aims to replace the missing coagulation factor through regular injections of factor concentrates (replacement therapy), or through non-specific treatments such as monoclonal antibodies ==============================================================================================================================يُعد كل من التجلط الدموي والناعور من المفاهيم المرتبطة بتخثر الدم، ولكنهما مختلفان. فالتجلط الدموي هو العملية الطبيعية التي تسمح للجسم بوقف النزيف، في حين أن الناعور هو مرض وراثي يمنع الدم من أداء هذه الوظيفة بشكل سليم. ويتميّز الناعور بنقص في عوامل التخثر، حيث ترتبط الأشكال الرئيسية منه بنقص العامل الثامن (الناعور A) أو العامل التاسع (الناعور B). وتؤدي هذه الحالات إلى حدوث نزيف متكرر، تلقائي، طويل الأمد، وغزير. الناعور A وB هما أمراض وراثية متنحية مرتبطة بالكروموسوم X، وتُصيب الذكور بشكل شبه حصري. وينتقل المرض إلى الأبناء مسببًا اضطرابات بنفس الدرجة من الشدة. يُعتمد في تشخيص الناعور على تحاليل دم لتقييم عوامل التخثر، خاصة العاملين VIII وIX، باستخدام اختبارات مثل TP وTCA وTCA المصحح (في التشخيص التقليدي)، إضافة إلى وسائل تشخيص حديثة مثل الشريحة الحيوية المعتمدة على الأبتامير وتقنية التصوير بالرنين البلازموني السطحي (Biopuce à Apt-SPRi). ويهدف العلاج إلى تعويض عامل التخثر الناقص عبر حقن دورية بمركزات العوامل (العلاج التعويضي)، أو باستخدام علاجات غير نوعية مثل الأجسام المضادة وحيدة النسيلة.