Activité du facteur IX substitues chez les hémophiles B

Abstract

- L’hémophilie B est une maladie héréditaire rare liée à un déficit en facteur IX de la coagulation, nécessitant une prise en charge adaptée pour limiter les complications hémorragiques. L’amélioration de la qualité de vie des patients repose en grande partie sur une surveillance clinique et biologique rigoureuse. Notre étude est descriptive, rétrospective, menée au sein du service de pédiatrie du CHU de Sétif durant la période du 30 avril au 30 mai 2025. Elle a porté sur 12 patients atteints d’hémophilie B, âgés de 1 à 20 ans. Elle a pour objectif d’évaluer les modalités de traitement et la surveillance biologique, ainsi que leur impact sur la qualité de vie des patients. Les données ont été recueillies à partir des dossiers médicaux et d’un questionnaire structuré en quatre volets : informations sociodémographiques, caractéristiques de l’hémophilie, surveillance biologique, et qualité de vie. Tous les patients étaient de sexe masculin. La majorité (83,3 %) présentait une forme sévère de la maladie. Dans 91,6 % des cas, la transmission était familiale, et 66,6 % des diagnostics ont été posés avant l’âge de 1 an. Le traitement reposait exclusivement sur l’administration de facteur IX d’origine plasmatique. Dix patients (83,3 %) bénéficiaient d’un protocole prophylactique, principalement avec une fréquence de deux injections par semaine. Aucun cas de développement d’inhibiteurs n’a été observé. Les bilans biologiques (TP, TCA, NFS, bilans hépatique et rénal) étaient globalement dans les normes, et aucune sérologie virale positive (VHB, VHC, VIH) n’a été détectée. Sur le plan de la qualité de vie, 83,3 % des enfants pratiquaient une activité physique, mais seuls 25 % suivaient rigoureusement leur traitement. Un besoin en soutien psychologique a été exprimé chez 58,3 % des patients. - Cette étude met en lumière l’importance d’un traitement précoce et régulier, d’une surveillance biologique adaptée, et d’un accompagnement psychologique pour améliorer la prise en charge globale des patients atteints d’hémophilie B.//////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////// - Hemophilia B is a rare hereditary disease caused by a deficiency in coagulation factor IX, requiring appropriate management to reduce the risk of hemorrhagic complications. Improving patients’ quality of life largely depends on rigorous clinical and biological monitoring.Our study is a descriptive, retrospective analysis conducted in the pediatric department of the University Hospital of Sétif, during the period from April 30 to May 30, 2025. It included 12 patients with hemophilia B, aged between 1 and 20 years. The aim was to evaluate treatment modalities and biological monitoring, as well as their impact on patients' quality of life.Data were collected from medical records and a structured questionnaire divided into four sections: sociodemographic information, characteristics of hemophilia, biological monitoring, and quality of life.All patients were male. The majority (83.3%) had a severe form of the disease. In 91.6% of cases, transmission was familial, and 66.6% of diagnoses were made before the age of one. Treatment was based exclusively on the administration of plasma-derived factor IX. Ten patients (83.3%) were on a prophylactic protocol, mainly with a frequency of two injections per week. No cases of inhibitor development were observed.Biological tests (PT, aPTT, CBC, liver and kidney function tests) were generally within normal ranges, and no positive viral serologies (HBV, HCV, HIV) were detected.In terms of quality of life, 83.3% of the children participated in physical activity, but only 25% adhered strictly to their treatment. A need for psychological support was expressed by 58.3% of the patients.This study highlights the importance of early and regular treatment, appropriate biological monitoring, and psychological support to improve the overall management of patients with hemophilia B. //////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////// الهيموفيليا ب هً يزض وراثً َادر َاذح عٍ َقص فً انعايم انراسع يٍ عىايم انرخثز، وٌرطهة ذذتٍزاً علاخٍاً يُاسثاً نهحذ يٍ انًضاعفاخ انُشفٍح. ذعرًذ خىدج حٍاج انًزضى تشكم كثٍز عهى انًزاقثح انسزٌزٌح وانثٍىنىخٍح انذقٍقح، دراسرُا وصفٍح واسرزخاعٍح، أُخزٌد فً يصهحح طة الأطفال تانًسرشفى اندايعً سطٍف خلال انفرزج يٍ 03أتزٌم إنى 03ياٌى .0302شًهد 20يزٌضاً يصاتاً تانهًٍىفٍهٍا ب، ذرزاوذ أعًارهى تٍٍ سُح واحذج و 03سُح. وذهذف إنى ذقٍٍى أًَاط انعلاج وانًزاقثح انثٍىنىخٍح، وكذنك ذأثٍزها عهى خىدج حٍاج انًزضى، ذى خًع انثٍاَاخ يٍ انًهفاخ انطثٍح ويٍ خلال اسرثٍاٌ يُظى يك ّىٌ يٍ أرتعح يحاور: انًعهىياخ الاخرًاعٍح وانذًٌىغزافٍح، خصائص انًزض، انًزاقثح انثٍىنىخٍح، وخىدج انحٍاج.، خًٍع انًزضى كاَىا يٍ انذكىر. وكاَد الأغهثٍح ( )%30.0ذعاًَ يٍ انشكم انشذٌذ نهًزض. وفً %62.9يٍ انحالاخ، كاَد الإصاتح عائهٍح، و %99.9يٍ انرشخٍصاخ ذى إخزاؤها قثم تهىغ عاو يٍ انعًز. اعرًذ انعلاج تشكم حصزي عهى إعطاء انعايم انراسع انًسرخهص يٍ انثلاسيا. عشزج يزضى ( )%30.0كاَىا ٌرثعىٌ تزوذىكىلاً وقائٍاً، فً انغانة عهى شكم حقُرٍٍ أسثىعٍاً. ونى ذُس ّدم أي حانح نرطىر يثثطاخ ضذ انعايم انراسع.. كاَد انرحانٍم انثٍىنىخٍح (سيٍ انثزوثزويثٍ،ٍ سيٍ انثزويثىتلاسرٍٍ اندشئ،ً ذعذاد انذو انكايم، ووظائف انكثذ وانكهى) فً انًعذلاخ انطثٍعٍح عًىياً، ونى ذُكرشف أي إصاتح فٍزوسٍح إٌداتٍح (انرهاب انكثذ ، Bانرهاب انكثذ ، Cفٍزوص َقص انًُاعح انثشزٌح). يٍ َاحٍح خىدج انحٍاج، %30.0يٍ الأطفال كاَىا ًٌارسىٌ َشاطاً تذٍَاً، نكٍ %02فقظ كاَىا ٌهرشيىٌ تانعلاج تشكم صارو. كًا عثّز %23.0يٍ انًزضى عٍ حاخرهى إنى دعى َفسً. ُُتزس هذِ انذراسح أهًٍح انعلاج انًثكز وانًُرظى، وانًزاقثح انثٍىنىخٍح انًُاسثح، وانذعى انُفسً نرحسٍٍ انرذتٍز انشايم نهًزضى انًصاتٍٍ تانهًٍىفٍهٍا ب