Exploration de la nature et de l'étiologie de l'ataxie de Friedreich : une étude théorique et un questionnaire destiné aux patients.

Abstract

L'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative héréditaire rare, causée par une mutation génétique dans le gène FXN, entraînant une déficience de la protéine frataxine, essentielle à la fonction mitochondriale. Ce déficit en protéine frataxine conduit à l'accumulation de fer dans les mitochondries et à un stress oxydatif, aboutissant finalement à la mort des cellules nerveuses et à l'apparition des symptômes de la maladie. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, des troubles de la marche et de l'équilibre, difficultés de parole et de déglutition. En outre, les patients peuvent souffrir de complications telles que le diabète, la scoliose et les maladies cardiaques, ces dernières étant la principale cause de décès parmi les patients. Nous avons également mené une étude par questionnaire auprès des patients atteints d'ataxie de Friedreich pour mieux comprendre la relation entre la carence en protéine frataxine et l'apparition des symptômes de la Maladie. Les résultats ont montré que la maladie a un impact très négatif sur la vie quotidienne des patients et ont souligné l'importance du soutien social pour s'adapter à la maladie. Cette étude souligne la nécessité d'améliorer la sensibilisation et le diagnostic précoce, ainsi que de fournir un traitement et un soutien psychologique aux patients. De plus, la recherche continue sur les mécanismes de la maladie pourrait contribuer au développement de nouveaux traitements visant à corriger le dysfonctionnement mitochondrial et à améliorer les symptômes des patients.