Analyse du polymorphisme Génotype-phénotype et son impact sur la prise en charge diagnostique du syndrome de Turner dans la wilaya de sétif

Abstract

Le syndrome de Turner(ST)est lié à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X.Sa prévalence est estimée à 1/1500 (soit 1/2500 naissance chez la fille).La monosomie du chromosome X (45, X) ne résume pas la totalité des cas de syndrome de Turner. Dans plus de la moitié des cas,il s'agit d’une mosaïque(45,X/46,XX)et/ou d’une anomalie de l’X, voire de l’Y (délétion,isochromosome X, chromosome dicentrique).Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie souvent modérée, voire absente. Dans tous les cas,il existe un retard statural dont le pronostic final a été amélioré par le traitement par hormone de croissance , et souvent une insuffisance ovarienne à début variable en fonction de l’anomalie chromosomique.Les autres pathologies (lymphoedèmes,surdité,anomalies cardiovasculaires, thyroïdienne et digestive) sont moins fréquentes ,elles nécessitent un dépistage lors du diagnostic,puis une surveillance à l'âge adulte,en anténatal les formes avec malformations associées sont diagnostiquées par échographie,alors que les formes sans malformations associées sont de découverte fortuite lors d’une amniocentèse,souvent pour âge maternel tardif,le conseil prénatal est difficile à gérer dans ces formes mineurs,la qualité de vie et l’insertion sociale sont meilleurs lorsque la puberté n’a pas été induite très tardivement et lorsque il n'existe ni surdité,ni effet négatif sur la qualité de vie.Le pronostic à long terme dépend de la présence d’une cardiopathie, d’une obésité, d’une hypertension artérielle ,d’où la nécessité d’une surveillance stricte à long terme.